Effect of the polymorphism BDNF rs6265 G/A in Mexican outpatient children with autism spectrum disorders / Efecto del polimorfismo rs6265 G/A del gen BDNF en niños mexicanos ambulatorios con trastornos del espectro autista

Abstract: Introduction: The study of autistic spectrum disorders (ASD) at the genetic level is extremely important to understand their origin. In Mexico, there are few works addressed from this perspective. Objective: We investigated the role of the Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) gene variant rs6265 G/A for single nucleotide polymorphism analysis in Mexican children with ASD using a case-control association design. Method: We made a pilot study by case-control analysis adjusting by gender, age, and ancestry. Results: Our study found no association between the BDNF rs6265 gene polymorphism and ASD [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)] Discussion and conclusion: Worldwide, the results of case-control association studies with the rs6265 of BDNF are controversial and do not always replicate. This may be due to the ethnicity of our population and additional factors not studied in the present work. Our study suggests that the SNP rs6265 is not contributing for ASD susceptibility in Mexican population.

Resumen: Introducción: El estudio de los trastornos del espectro autista a nivel genético es de suma importancia para entender su origen. En México existen pocos trabajos abordados desde esta perspectiva. Objetivo: Investigamos el papel de la variante del gen rs6265 G/A del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) para el análisis del polimorfismo de un solo nucleótido en niños mexicanos con TEA por medio de un diseño de asociación de casos y controles. Método: Realizamos un estudio piloto mediante un análisis de casos y controles ajustando por género, edad y ancestría. Resultados: Nuestro estudio no encontró asociación entre el polimorfismo del gen BDNF rs6265 y TEA [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)]. Discusión y conclusión: A nivel mundial, los resultados de estudios de asociación caso-control con el rs6265 de BDNF son controvertidos y no siempre se replican. Esto puede deberse a la etnicidad de nuestra población y a otros factores no estudiados en el presente trabajo. El estudio sugiere que el SNP rs6265 no contribuye a la susceptibilidad al TEA en población mexicana.

Prúrigo nodular: presentación de un caso clínico / Nodular prurigo: case presentation

El Prúrigo Nodular de Hyde es una dermatosis crónica que cursa con lesiones papulares y nodulares muy pruriginosos. En su tratamiento se han empleado numerosos fármacos tópicos, intralesionales, sistémicos, crioterapia y fototerapia, habitualmente de forma combinada. A pesar de las numerosas opciones, muchos tratamientosresultan ineficaces y no existen protocolos estandarizados. Se presenta el caso de una mujer de 22 años con lesiones diseminadas en estado avanzado en miembros superiores e inferiores, quien muestra una franca mejoría de aproximadamente el60% en poco tiempo, con la combinación de tratamientos dermatológicos no tan agresivos como la Crioterapia y Capsaisina más la adición de un antidepresivo como la Trazodona. Además se realiza una breve revisión del tema.

Hyde’s Nodular Prurigo is a chronic dermathosis characterized by extremely itchy papular and nodular lesions. Concerning it’s treatment, a number of topical, intralesional and systemic medicines, along with cryotherapy and phototherapy have been used, usually in a concomitant way. In spite of the various options, many treatments lackefficacy and there are no standardized protocols. This manuscript’s the presentation of a clinical case concerning a 22-year-old woman with disseminated lesions in an advanced stage in both upper and lower limbs. The patient developed an important(60%) evolution of the clinical picture in little time with the combination of not-so-aggressive dermatological treatments such as cryotherapy and capsaine plus an antidepressant such as trazodone. A short literature review is performed.